在市妇幼保健院医学遗传科主任虞斌的实验室，各种大小不一的瓶瓶罐罐，让人感觉很神秘。从2002年起，虞斌转型遗传学，围绕复杂的双螺旋、高深的遗传方式、多变的遗传变异、未知的遗传密码，他已为之奋斗了18年。虞斌说：“我这一行的目标就是：凭借DNA工具，解读生命的天书，尽力防治出生缺陷。”

虞斌（左）正在和同事探讨遗传学问题

2002年，正值中国出生缺陷发生率逐年升高、严重影响到出生人口素质之时，年富力强的虞斌服从医院安排，勇挑重担，从医学检验转入医学遗传学研究。

全新的医学攻关项目，虞斌一切从零起步，带着自己的团队从无到有，从弱到强，努力交出了一份份成绩单，一项项新技术填补了技术空白，成功推进我市出生缺陷三级预防全面进入分子时代。

虞斌告诉记者，单基因病产前诊断一直是出生缺陷防治的技术制高点。2018年，他碰到一个病例：一个5岁小女孩，智力严重低下，生活不能自理，这个家庭想再生育一个健康宝宝。而此时，女孩的妈妈已怀孕22周。虞斌心情很沉重，反复要求这位母亲一定要做产前诊断。经过一次次去伪存真，一次次抽丝剥茧，虞斌找到了发生变异基因的位点，量身定制了精准产前诊断方案，抽血验证、抽羊水诊断……结果很遗憾，腹中这个孩子同样患有遗传变异疾病。“现实很残酷。虽然不幸，但阻止了这个家庭再一次遭受灾难。”虞斌说。

8万人群筛查，3000人群诊断，避免数千重大缺陷儿出生，挽救500名罕见病患儿的生命……这是虞斌与团队在2018年一年的工作量。他们推进出生缺陷防控网络化建设，建立了二级、三级防控网络，如今，我市的新生儿疾病和产前筛查覆盖率达100%，筛查率分别为98%和96%，达到了国内先进水平。

虞斌目前所在的医学遗传科团队有24名成员，已有8人次获省333工程、省科教强卫青年医学人才等称号，7人次获国家卫计委妇幼健康先进个人、省青年岗位能手等称号。在虞斌的带领下，我市医学遗传学科已成为省妇幼保健重点学科和市高技术研究重点实验室。

市总宣 吕亦菲 文 胡平 摄

来源：常州晚报